學(xué)會(huì)新聞
醫(yī)患進(jìn)課堂：清華大學(xué)生命學(xué)院創(chuàng)新人才培養(yǎng)的新舉措
2024年7月1日，清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院舉辦了人工進(jìn)化暑期學(xué)校的KAND醫(yī)患進(jìn)課堂活動(dòng)，探索創(chuàng)新人才培養(yǎng)的新舉措。
傳統(tǒng)的應(yīng)試教育難以有效培養(yǎng)創(chuàng)新人才所需的科學(xué)素養(yǎng)。清華大學(xué)生命學(xué)院以“人工進(jìn)化”為科學(xué)主題，已連續(xù)舉辦了兩期本科生暑期學(xué)校（2022和2023年），以及2024年的中學(xué)生冬令營。通過科教融合的教學(xué)活動(dòng)，教師帶領(lǐng)學(xué)生們開展原創(chuàng)性的科學(xué)實(shí)驗(yàn)，解決生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中尚無答案的問題，促進(jìn)有組織的創(chuàng)新人才培養(yǎng)。
KAND（KIF1A-Associated Neurological Disorder）是一種微管驅(qū)動(dòng)蛋白KIF1A相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由KIF1A基因突變引起，導(dǎo)致神經(jīng)元軸突內(nèi)物質(zhì)運(yùn)輸受損，進(jìn)而引發(fā)神經(jīng)發(fā)育障礙或神經(jīng)系統(tǒng)疾病。這種疾病的臨床研究已經(jīng)鑒定出一百多個(gè)KIF1A的突變，但目前缺乏有效的治療方案，成為生醫(yī)藥研究領(lǐng)域的難題。
2022年的人工進(jìn)化暑期學(xué)校發(fā)現(xiàn)了一種名為非瑟酮的可食用黃酮醇類化合物，能夠特異地激活KAND患者中的KIF1A-R11Q突變蛋白，提示了在緩解這類KAND癥狀方面的潛在療效。該研究成果于2024年1月發(fā)表，引起了國內(nèi)外同行、醫(yī)生和患者的廣泛關(guān)注。
2024年的人工進(jìn)化暑期學(xué)校繼續(xù)致力于KAND的研究，特別是針對(duì)在中國發(fā)現(xiàn)的多名患者中存在的KIF1A-T99M突變，展開遺傳抑制子的篩選研究。此次暑期學(xué)校的選課者為清華大學(xué)生命學(xué)院本科生和協(xié)和八年制預(yù)科班的同學(xué)，暑期學(xué)校的負(fù)責(zé)人是北京細(xì)胞生物學(xué)會(huì)理事長、清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院歐光朔教授。
為了幫助學(xué)生更好地理解他們研究的KAND疾病，暑期學(xué)校得到了中國細(xì)胞生物學(xué)學(xué)會(huì)和北京細(xì)胞生物學(xué)會(huì)的支持，邀請(qǐng)了北京細(xì)胞生物學(xué)會(huì)監(jiān)事長、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家李巍教授及十位患者及其家屬參加活動(dòng)。在清華大學(xué)生物學(xué)館實(shí)驗(yàn)教學(xué)中心，與會(huì)者與同學(xué)們及課程助教進(jìn)行了交流。
活動(dòng)中，主講老師歐光朔教授首先簡要介紹了KAND疾病的機(jī)理和研究現(xiàn)狀，詳細(xì)報(bào)告了非瑟酮作為KAND-R11Q特異性激動(dòng)劑的發(fā)現(xiàn)過程和啟發(fā)。李巍教授針對(duì)現(xiàn)場和線上聽眾提出的各類KAND臨床問題進(jìn)行了耐心和專業(yè)的解答。隨后，KAND患者和家屬觀摩了學(xué)生們正在進(jìn)行的KAND模式動(dòng)物抑制子篩選實(shí)驗(yàn)，并在茶歇期間與同學(xué)們討論互動(dòng)。來自澳大利亞墨爾本大學(xué)從事KAND研究的博士生Grace Lin同學(xué)，以及七色堇罕見病聯(lián)盟創(chuàng)始人吳坤先生參與交流討論。
這次活動(dòng)揭示了“罕見病研究需要特殊策略”的重要性。盡管罕見病和其他疾病具有相同的科學(xué)和醫(yī)學(xué)價(jià)值，但由于患者群體規(guī)模有限，罕見病成為藥物研發(fā)的“無人區(qū)”。清華大學(xué)人工進(jìn)化暑期學(xué)校專注于罕見病，將人才培養(yǎng)與科學(xué)研究有機(jī)結(jié)合，探索了一條新的罕見病研究路徑，展示了即使對(duì)于少數(shù)患者，本科生的科學(xué)研究也有望提供有效的治療思路。
同學(xué)們普遍認(rèn)為，通過與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家和實(shí)際病患進(jìn)行深入交流，極大地增強(qiáng)了他們對(duì)KAND疾病的理解和認(rèn)識(shí)?；顒?dòng)中展示的非瑟酮在治療KAND-R11Q突變蛋白方面的潛力，突顯了在罕見病治療中尋找老藥新用的可能性和重要性，讓他們深感基礎(chǔ)科學(xué)研究對(duì)理解和干預(yù)疾病的重要意義。通過與KAND患者及其家屬的交流，同學(xué)們深切體會(huì)到罕見病患者面臨的挑戰(zhàn)和需求，提升了大家對(duì)罕見病研究的興趣和理解，還加深了同學(xué)們對(duì)生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)科學(xué)的責(zé)任感和社會(huì)使命感。參與KAND模式動(dòng)物抑制子篩選實(shí)驗(yàn)的機(jī)會(huì)，讓他們親身體驗(yàn)了科學(xué)研究的創(chuàng)新過程，激發(fā)了他們投身于科學(xué)的熱情和動(dòng)力。這次活動(dòng)不僅為同學(xué)們提供了學(xué)術(shù)上的啟發(fā)，也為他們未來的職業(yè)道路打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院2022和2023年人工進(jìn)化暑期學(xué)校在“杭州臨安青山湖科技城”舉辦，得到當(dāng)?shù)卣拇罅χС帧８兄x北京生物結(jié)構(gòu)前沿研究中心、清華-北大生命科學(xué)聯(lián)合中心、清華學(xué)堂生命科學(xué)實(shí)驗(yàn)班、膜生物學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、清華大學(xué)-IDG/麥戈文腦科學(xué)研究院等機(jī)構(gòu)對(duì)人工進(jìn)化暑期學(xué)校的支持。
圖1.KAND醫(yī)患進(jìn)課堂活動(dòng)日程
圖2. KAND醫(yī)患進(jìn)課堂活動(dòng)合影
圖3.歐光朔教授的KAND報(bào)告
圖4.李巍教授解答線上和現(xiàn)場的KAND問題
圖5.KAND病患和同學(xué)互動(dòng)