教育培訓(xùn)
第六期“基因數(shù)據(jù)分析師”培訓(xùn)班暨2020年度第二屆華夏新生兒疾病篩查論壇在深圳成功舉辦
為加強(qiáng)學(xué)術(shù)交流，促進(jìn)我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)發(fā)展，滿足臨床及科研工作者對基因數(shù)據(jù)分析解讀的需要，由中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會(huì)出生缺陷精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主辦，國家兒童醫(yī)學(xué)中心（北京）、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院，北京市兒科研究所，福棠兒童醫(yī)學(xué)發(fā)展研究中心，北京市醫(yī)院管理中心兒科學(xué)科協(xié)同發(fā)展中心協(xié)辦，深圳市兒童醫(yī)院承辦的第六期“基因數(shù)據(jù)分析師”培訓(xùn)班暨2020年度第二屆華夏新生兒疾病篩查論壇于2020年11月5日-8日在廣東省深圳市舉辦，來自全國各地近110名學(xué)員參加了培訓(xùn)。
此次培訓(xùn)班以新生兒疾病篩查和兒科遺傳病診斷為專題，邀請了國內(nèi)外遺傳學(xué)診斷和基因功能分析領(lǐng)域具有豐富經(jīng)驗(yàn)的專家圍繞遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)、基因組數(shù)據(jù)分析與解讀、基因功能分析、基因型與表型分析、基因診斷案例分析等方面進(jìn)行線上、線下共同授課，力求學(xué)員們掌握更新、更前沿的知識(shí)和技術(shù)。
中國醫(yī)促會(huì)出生缺陷精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會(huì)副主委、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院執(zhí)行院長、北京市兒科研究所副所長李巍教授主持開幕儀式，并詳細(xì)介紹了本次培訓(xùn)班的所有支持單位、培訓(xùn)日程及主要培訓(xùn)內(nèi)容。深圳兒童醫(yī)院麻曉鵬院長、“三名工程”深圳兒童醫(yī)院骨科唐盛平主任進(jìn)行了致辭與講話，詳細(xì)介紹了深圳兒童醫(yī)院與本次培訓(xùn)班和論壇的淵源，并預(yù)祝本次培訓(xùn)班取得圓滿成功！
11月5日的培訓(xùn)課程主要針對遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)和基因組數(shù)據(jù)分析與解讀。邀請了中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院夏昆教授、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院李巍教授、南方醫(yī)科大學(xué)徐湘民教授為學(xué)員講解了基因、染色體與遺傳病，人類基因組與醫(yī)學(xué)基因組學(xué)，血紅蛋白病突變數(shù)據(jù)庫及其臨床意義等內(nèi)容；上海兒童醫(yī)學(xué)中心王劍教授，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院郭若蘭、齊展、冷菲博士分別對基因檢測的質(zhì)量控制、ACMG指南(2015)解讀與應(yīng)用、人類基因突變命名規(guī)則與常用生物信息數(shù)據(jù)庫介紹、下一代測序分析流程與表型分析等課程進(jìn)行講解；并邀請了兩位來自基因檢測公司的林志偉和谷為岳講解了全外顯子組測序極致周期數(shù)據(jù)分析流程、基于人群大數(shù)據(jù)的變異解讀等內(nèi)容。多位授課專家蒞臨現(xiàn)場，與學(xué)員們一起參與聽課與討論，積極互動(dòng)。
11月6日的課程聚焦基因組數(shù)據(jù)分析與解讀、基因功能分析與疾病。上午的課程邀請了中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院鄔玲仟教授遠(yuǎn)程授課講解了基因組拷貝數(shù)變異新指南解讀與應(yīng)用；首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院劉玄石、徐文劍博士講授了基因組結(jié)構(gòu)變異（SV）數(shù)據(jù)分析、 RNAseq 數(shù)據(jù)分析與應(yīng)用等課程；兩位來自基因檢測公司的朱慧慧、劉濤為學(xué)員們講解CNV 的人工智能云分析平臺(tái)、單細(xì)胞測序分析與應(yīng)用等內(nèi)容。下午的課程邀請了北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院陳建國教授，中科院廣州健康研究院劉興國教授，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院李巍教授、王翹楚、陳元穎博士講授內(nèi)質(zhì)網(wǎng)結(jié)構(gòu)的動(dòng)態(tài)變化與相關(guān)疾病 ，線粒體結(jié)構(gòu)、動(dòng)態(tài)互作與線粒體病，溶酶體相關(guān)細(xì)胞器發(fā)生與相關(guān)疾病，細(xì)胞器離子穩(wěn)態(tài)調(diào)控與離子通道疾病，分子細(xì)胞生物學(xué)常用技術(shù)等內(nèi)容。學(xué)員們聚精會(huì)神，認(rèn)真聽課。
11月7日上午，哈佛醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院吳柏林教授，美國費(fèi)城兒童醫(yī)院羅敏捷、王菁教授，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院郝嬋娟教授結(jié)合臨床實(shí)例、豐富的基因分析等經(jīng)驗(yàn)，為學(xué)員們講解基因診斷案例分析的課程。下午新生兒疾病篩查論壇分別邀請了日本松本生命科學(xué)研究所張春花研究員、北京大學(xué)第一醫(yī)院楊艷玲教授、中山大學(xué)第六醫(yī)院肖昕教授、廣西柳州市婦幼保健院蔡稔教授及北京兒童醫(yī)院郝嬋娟研究員為學(xué)員講授新生兒疾病篩查的課程內(nèi)容。
11月8日的培訓(xùn)課程分別邀請了陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院袁慧軍教授，美國 Quest 診斷公司張慶教授，解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學(xué)中心何璽玉教授，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院鞏純秀教授、郭俊副教授，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院魏愛華教授為學(xué)員講解基因型與表型分析內(nèi)容。課程的最后，由首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院的胡旭昀博士為學(xué)員就培訓(xùn)班學(xué)習(xí)過程中的問題答疑解惑。
通過為期四天的培訓(xùn)、交流和學(xué)習(xí)，學(xué)員們表示這是一次受益匪淺的培訓(xùn)課程，會(huì)將此次培訓(xùn)班的收獲運(yùn)用到今后的研究和工作當(dāng)中，為祖國醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展和進(jìn)步貢獻(xiàn)自己的一份綿薄之力。最后，李巍教授對此次培訓(xùn)班作了總結(jié)，雖然受疫情影響，很多國外的專家教授只能通過線上直播進(jìn)行授課，但是線上線下同步授課的方式也使課程更加緊湊。本次培訓(xùn)內(nèi)容基本涵蓋了遺傳診斷全部知識(shí)點(diǎn)，期望能讓學(xué)員對遺傳分析有更深入的理解，知道如何利用病例進(jìn)行后續(xù)研究，并表示系列培訓(xùn)班將繼續(xù)舉辦下去，期待下一期再會(huì)。
2020.11.9